中國江蘇網2月17日訊(通訊員 張宏秀 朱小剛 記者 王靜)2月4日,馬年的大年初五,一位年輕患者和家屬給江蘇省人民醫院婦女保健科上門診的吳潔主任送來一幅“妙手回春,醫德高尚”的錦旗。患者母親眼中充滿淚水,緊緊握住吳潔主任的手說道:多虧您的幫助,我的“女兒”才能恢復得這麼好,讓我們全家過了一個開心的春節。
  這名患者小王,16歲,雖是花季年齡,但看起來要比同齡人矮小,也從未來過月經,花了幾年的時間,跑了很多醫院,均未找到閉經的真正病因。年前經人推薦找到吳潔主任,經基因檢查,吳主任發現小王的染色體是嵌合體,45,XO占25%,46,XY占75%,直腸B超顯示她的子宮和兩側的卵巢都比常人小很多,吳潔主任診斷小王為混合型生殖腺發育不全,特納綜合徵(Turner syndrome)嵌合體,並且體內可能存在原始睾丸組織等性腺組織,有發生惡變的風險,建議手術治療。小王術後病理檢查結果證實了吳主任的診斷。小王術後恢復良好,因此出現了上面的一幕。
  閉經為常見的婦科癥狀,表現為無月經或月經停止。近年來,因為閉經到婦女保健科就診的患者較多。根據有無月經來潮可將閉經分為原發性閉經和繼發性閉經兩類。臨床上,原發性閉經較繼發性閉經少見。
  原發性閉經(primary amenorrhea)指年齡超過16歲、女性第二性徵已發育、月經還未來潮,或年齡超過14歲還沒有女性第二性征發育者。根據第二性徵的發育情況,原發性閉經又可分為第二性徵存在和第二性徵缺乏兩類。
  第二性徵存在的原發性閉經包括:
  1、米勒管發育不全綜合徵。表現為染色體核型正常,46,XX,FSH正常,有排卵,外生殖器、輸卵管、卵巢及女性第二性徵正常,主要異常表現為始基子宮或無子宮、無陰道,部分患者合併腎臟畸形,骨骼畸形。
  2、雄激素不敏感綜合徵,又叫睾丸女性化完全型。為男性假兩性畸形,染色體核型為46,XY,性腺為睾丸,但位置不對,睾丸位於腹腔內或腹股溝。睾酮水平在男性範圍,但由於靶器官缺乏睾酮受體,因此睾酮不能發揮生物學效應,但睾酮可以通過芳香化酶轉化為雌激素,因此表現為女性,青春期乳房隆起豐滿,但乳頭髮育不良,陰毛腋毛稀少,陰道為盲端,短淺,無子宮和輸卵管。
  3、對抗性卵巢綜合徵,又叫卵巢不敏感綜合徵。卵巢具有很多始基卵泡及初級卵泡,內源性FSH升高,卵巢對外源性FSH不敏感,臨床表現為原發性閉經,第二性征發育正常。
  4、第二性徵缺乏的原發性閉經包括:
  1、嗅覺缺失綜合徵。是下丘腦GnRH先天性分泌缺乏同時伴有嗅覺缺失或減退。屬於低促性腺激素性腺功能減退,臨床表現為原發性閉經,缺乏女性第二性徵,嗅覺減退或喪失,但女性內生殖器分化正常。
  2、特納綜合徵屬於性腺先天性發育不全,性染色體異常,核型為45,XO或嵌合體45,XO/46XX或45,XO /47,XXX.表現為原發性閉經,卵巢不發育,患者身材矮小,女性第二性征發育不良,常有肘外翻,齶高耳低,後髮際低等表現,部分病人合併有主動脈縮窄和腎臟、骨骼畸形。
  3、 46,XY單純性腺發育不全,具有女性生殖系統,但無青春期發育,表現為條索狀性腺和原發性閉經,女性第二性征發育不良。由於存在Y染色體,患者在10-20歲時容易發生性腺母細胞瘤或無性細胞瘤,因此確定診斷後應該切除條索狀性腺。
  小王月經從未來過,屬於原發性閉經,是特納綜合徵(Turner syndrome)嵌合體,屬於第二性徵缺乏的原發性閉經,而且屬於高促性腺激素閉經。高促性腺激素閉經且含有Y染色體性腺者容易發生腫瘤,要手術切除性腺。  (原標題:少女閉經找不到病因 原來不是完全女兒身)
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木作

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